تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD) راهکاریست برای زوجهایی که نمی خواهند ناهنجاری های ژنتیکی به فرزندانشان انتقال یابد. روش های سنتیPGD نیازمند طرح هایی محدود به خانواده و جایگاه ژنی خاص بودند که بسیار زمان بر (چندین ماه) و محتاج کارهای تکنیکی بسیار سنگین بودند. بعلاوه، با استفاده ازاین روشها تنها امکان رصد و رهگیری یک آلل خاص در زمان واحد وجود داشت. در عین حال بررسی های مستقیم تشخیص جهش ها می توانست از آرتیفکت هایی مانند از قلم افتادن آللها و تشخیص های اشتباه متعاقب آن آسیب ببیند. از سوی دیگر این روشها راه را برای تولید فرزندان ناقل در مواردی مانند ناهنجاری های وابسته به X یا جابجایی ها بالانس، باز می گذاشت.

راهبرد ما (که در سازمان جهانی مالکیت معنوی به ثبت رسیده است) برای غلبه بر کاستی های روش های قبلی، راهکاری مبتنی بر پیوستگی(Linkage-based) است که شما را قادر می سازد تا PGD و PGS را در آن واحد در اختیار داشته باشید.

با استفاده از Haplarithmisis شما نه تنها قادر به تشخیص جهش خواهید بود، بلکه می توانید مارکرهای کناری و واریانت آلل های منتسب به آنها را نیز به دقت بررسی کنید. راهکار PGD شرکت اکسیر از داده های ژنوتایپینگ پربازده مانند فناوری های SNP-array یا توالی یابی نسل بعد استفاده می کند و به طور همزمان هاپلوتایپ ها را بازسازی و حالت های copy number هر جایگاه ژنی را در تمام ژنوم تعیین می کند. از این رو، با بکارگیری تنها یک آزمایش ما می توانیم PGD و PGS را به طور همزمان انجام دهیم. نکته ی مهم اینست که با استفاده از این روش، شما قادر خواهید بود منشا segregational یا mechanisticهر کدام ازناهنجاری های ژنومیک را نیز دریابید. این امر به شما امکان می دهد تا به این نکته پی ببرید که آیا یک ناهنجاری خاص در میوز رخ داده است یا درطی میتوز.

خدمات و زمینه های کاری اکسیر

پژوهش
ما بطور مداوم بر روی هاپلاریتمیسیس تمام ژنوم در حال کار هستیم، به ویژه در Single-Cell و DNAی آزاد جنینی

بالینی
ما با تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی شروع کردیم و به NIPT و سرطان نیز خواهیم پرداخت.

انکوباتور
از ایده های نوآورانه شما حول Single-Cell genomics و DNAی آزاد و دیگر موارد حمایت می کنیم.

آموزش
هر چیزی که نیاز دارید تا آزمایش PGD&PGS را در آزمایشگاه ژنتیک و مرکز IVF خود داشته باشید.